Jag deltar i konferensen Human Genomics and Personalized Medicine som pågår i Stockholm 17-20 juni 2013. Det handlar om de framsteg som görs inom genomiken, alltså vetenskapen om hur man analyserar hela arvsmassan hos en organism, som till exempel människan. Att dessa framsteg kommer att påverka sjukvården är uppenbart. Frågan är: Hur?
Människans hela arvsmassa (eller "genom", alltså "alla gener") bestämdes år 2000 genom the Human Genome Project. Det tog mer än 10 år, och kostade kanske 3 miljarder dollar. Den tekniska utvecklingen på området har varit helt enastående. Numera, bara 10 år senare, är det möjligt att bestämma hela ditt genom på kanske en månad och till en kostnad av några tusen dollar eller mindre. Det kommer bara att gå snabbare och billigare. Om några år kommer det att bli vanligt att folk låter bestämma hela sitt genom, sin arvsmassa, så att alla genvarianter kan upptäckas. Kanske får man resultatet i form av ett minneskort med all information, ett slags id-kort.
Konferensen handlar till exempel om hur det blir möjligt att skräddarsy en läkemedelsbehandling på ett helt annat sätt än idag. Med kunskap om vilka specifika gen-varianter just du bär på kanske man kan förutsäga att en viss standardmedicin inte är lämplig för just dig, därför att din kropp inte har rätt gen för att handskas med det läkemedlet. Istället för att upptäcka detta den hårda vägen, skulle läkaren direkt kunna ordinera en annan medicin. Det är bland annat det som individualiserad medicin handlar om: Att utifrån kunskap om den specifika individen skräddarsy behandlingen. Så du kanske kommer att ta med dig det där id-kortet till vårdcentralen, så att läkaren kan kolla ifall den medicin han tänker skriva ut verkligen kommer att fungera för dig.
Ett annat exempel är att man kan upptäcka att du har vissa genvarianter, så kallade markörer, som innebär förhöjd risk för vissa sjukdomar, som diabetes eller depression. Det finns också markörer som innebär minskad risk för vissa sjukdomar. Man känner idag till en mängd sådana markörer, och alltfler lär upptäckas.
Men här visar sig de problem som den nya kunskapen medför. Vad gör man med kunskapen om det inte finns något sätt att påverka förloppet? Om det inte finns något bra läkemedel mot Alzheimer, varför skulle jag vara intresserad av att få veta om jag har ökad eller minskad risk för den sjukdomen?
Ett annat problem är att det handlar om sannolikheter. Den förkrossande majoriteten av genvarianter innebär bara en något förändrad risk för en sjukdom. Nästan aldrig innebär det faktum att du har en viss variant av en gen att du får sjukdomen med 100% visshet. Ofta handlar det om ganska små förändringar av risken. Det beror på vilka varianter av helt andra gener man har, och det kan forskarna idag inte reda ut på ett effektivt sätt. Det beror också på miljön. En infektion, eller någon annan slumpmässig påverkan utifrån, kan få ett tidigare enbart potentiellt problem att bryta ut som en faktisk sjukdom. Vi människor är inte bra på att förstå sådana sannolikhetsresonemang.
Över konferensen ligger också ett mörk moln: Vem ska betala? Ett antal spektakulära framgångar i behandlingen av mycket sällsynta sjukdomar har redovisats. Ett nytt läkemedel som kan behandla personer med cystisk fibros, en plågsam och dödlig genetisk sjukdom, har forskats fram av företaget Vertex. Kruxet är att läkemedlet fungerar för endast 4% av alla CF-fall. Och forskningen har tagit ca 15 år. Kostnaderna blir oerhört stora. Likartade problem finns för många andra projekt i det här fältet.
Men genomiken kan också användas för att se på gamla, välkända problem på ett nytt sätt. Martin Blaser i New York har granskat sambandet mellan användning av vanliga antibiotika och förekomsten av extrem fetma. De amerikanska delstater där antibiotika används flitigast har också högst förekomst av extrem fetma. Sambandet är slående. Men som alltid behövs det mer än bara ett samband, som ju kan bero på helt andra saker.
Så Blaser har experimenterat på möss. Nyfödda möss har fått antibiotika och Blaser konstaterar att de blir fetare av en högkalori-diet i vuxen ålder än andra möss som inte behandlats med antibiotika. Hypotesen är att tidigt under utvecklingen av en musunge så samspelar bakteriefloran i tarmarna med musens utveckling på något sätt. Stör man det samspelet med antibiotika, så ökar man risken för fetma senare i livet. Det finns en del suggestiva tecken på att detta gäller även människor, men det är inte slutgiltigt fastslaget. Det är ju självklart omöjligt att göra samma kontrollerade experiment på människor, så man måste hitta på andra, indirekt sätt att verifiera detta.
Många andra intressanta saker diskuterar på konferensen, bland annat nya terapier för vissa, mycket speciella cancerformer, som fungerar spektakulärt bra. Även om läkemedelsindustrin idag befinner sig i kris med alltför dåliga resultat i läkemedelsutvecklingen, så finns det alltså vissa ljusglimtar.
Problemen med hur man ska handskas med information, etik och kostnader, är redan idag stora i sjukvården. De blir inte mindre av de framsteg som görs inom genomik och individualiserad medicin.